生活中，我们听说过有的孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了，也听说过，有的孩子挨了一巴掌，就丧失了听力。这些问题，很可能是与他自身的耳聋相关基因突变有关。
我国是有听力障碍人数最多的国家。每年约新生聋儿3万余名。引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，约60％的耳聋与遗传因素有关，而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。但耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导
我们常见的致聋基因有以下几种
GJB2基因和先天性耳聋有着密切关系，我国先天性龙的人群中携带GJB2基因突变的约占20%
SLC26A4(PDS)，主要引起大前庭导水管综合征(EVAS)，先天或后天重度以上感音神经性耳聋；
线粒体12SrRNA，主要引起药物性耳聋(氨基糖甙类药物等)；
GJB3，主要导致后天高频感音神经性耳聋。
上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%
哪些人群需要做耳聋基因检测呢？
1.夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。
2.已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。
3.耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的。
4.耳聋患者希望了解自己致聋病因的。
5.正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。
进行耳聋基因检测的意义和目的在于:
明确病因、预测疗效：如GJB2基因突变导致的先天性聋患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。
避免诱因、延缓耳聋：如SLC26A4基因突变，可致大前庭水管综合征，由于先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可能正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋，发现听力急剧下降时应立即就诊，及时佩戴助听器或人工耳蜗。
指导用药、避免耳聋：线粒体基因突变的一部分患者对氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。小剂量应用此类药物也有可能发生极重度耳聋，所谓“一针致聋”。因此携带该基因突变的患儿及其母系家族中的亲属，均应避免使用氨基糖甙类药物，以免发生药物性耳聋。
指导婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，再次生育时可进行产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者要进行婚配指导，应避免其与同一突变基因型携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。
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